Тест показва с точност до 99% нормално ли е бебето

Първият по рода си неинвазивен генетичен молекулярен кръвен тест за откриване на синдрома на Даун вече е достъпен и за българските пациенти

Нов тест засича дали бебето има генетично заболяване още в началото на третия месец от бременността на майка му. Изследването вече се прави и у нас, но цената му е доста солена - 2500 лева.

„Този метод е революционен, защото не крие опасности за майката и плода, прави се само с едно убождане и вземане на кръв. Той измества редица стари методи, каквито са хорионбиопсията и амниоцентезата. Много малко са случаите, в които пробата може да даде съмнителен резултат. В такъв случай обикновено се прибягва до второ изследване, което е безплатно за жената. Ако се налага, се правят и други изследвания”, обясни доц. Атанас Щерев.

Чрез теста може да се открие синдромът на Даун, синдромът на Едуардс и синдромът на Патау, които са най-често срещаните генетични заболявания.

Това става още в 9-ата гестационна седмица от бременността. Тестът може с 99% точност да покаже дали едно дете е носител на генетична аномалия. Изследването се прави чрез вземане на кръв от вена на бъдещата майка. Така от нея се изолира ДНК-то на плода. Пробата се изпраща до лаборатория в Германия, където се подлага на високотехнологичен генетичен анализ.

Досегашните методи за определяне на наличие на генетични аномалии включват биохимичен скрининг. Той е неинвазивен и не крие рискове за бременността, но дава около 5% фалшиви положителни резултати и пропуска да улови от 5 до 20% от случаите на синдром на Даун. Инвазивните методи като амниоцентеза и хорионбиопсия дават по-голяма точност, но пък крият риск от спонтанен аборт. При хорионбиопсията този риск е до 5%. Фалшивите положителни резултати при новия пренатален тест са под 0,1%, обясняват специалистите. До края на годината той ще бъде използван и за изследване при многоплодна бременност.