албинизъм

Вродена липса на пигмент (меланин) в кожата, космите и очите.

Албинизмът се предизвиква от нарушение в образуването на пигмента меланин в резултат на отклонения в активността на ензима тирозиназа.

Меланинът представлява естествен филтър срещу вредното въздействие на слънцето. Неговата липса прави очите и кожата изключително чувствителни към слънчевата светлина. Поради това албиносите са по-предразположени към рак на кожата. Зрението също се засяга.

Различават се две форми:

• тотален албинизъм – детето се ражда с много бяла кожа, бели коси и светли ириси;
• частичен албинизъм – проявява се с бял кичур коса и депигментации по челото, гръдния кош, около лакътните и коленните стави.

Различните видове албинизъм се различават по начина си на онаследяване, клиничните си признаци и биохимичните нарушения.

Очно-кожният албинизъм е основният вид, който засяга очите и кожата. Той се онаследява по рецесивен път и се характеризира с бяла коса, розово-бяла кожа, която не потъмнява от слънцето, и сини или червени ириси на очите.

Албинизмът, засягащ само очите, се унаследява по половосвързан път.

Видът, който засяга само кожата, се унаследява по доминантен тип.