Ултразвукът открива хромозомни нарушения и Даун

3D и 4D режимите показват основно лицето на бебето

Д-р Цолова, какви са предимствата на новите 3 и 4D ехографски апарати в диагностиката на бебето в утробата на майката?

Последното поколение ехографски апарати са с опции 3 и 4D – с други думи, дават възможност на лекаря да види триизмерно плода. Така, вместо да види главата като едно кръгче, може да я види обемно и има опция да я разгледа на срезове. Предимството е, че ако се забележи някакво изменение, той може да види къде точно е то, какво пространство заема и да прецени съотношението му с околните структури. За родителите пък това е радост – виждат почти реална снимка на бъдещото бебе.

Необходимо ли е бременната на всяка цена да търси апарат 3 или 4D?

Лекарят работи основно в режим 2D, защото трябва „да влезе в тялото” на бебето. Докато 3 и 4D „показват” основно лицето му. Вече има 2D апаратура, която е с много добра разделителна способност и ние виждаме все повече детайли. Картината става все по-ясна и лекарят бързо и лесно вижда, ако, разбира се, знае какво да гледа.

В кой етап на бременността трябва да се направи първият ехографски преглед?

Първият преглед на ехограф е много важен за установяване на нормално развиваща се в перспектива бременност. Идеята на всички тестове е да се извършат възможно най-рано, но във време, когато може да се постави диагноза. Това е между 11-14 -а седмица, когато голяма част от структурите и органите в тялото на бебето вече са оформени. След това те продължават да се развиват и усъвършенстват. Целта е прегледът да се направи достатъчно рано и ако видим нещо силно смущаващо, да посъветваме бременността да се прекъсне. В този период маркерите, които се изследват в кръвта на бременната и са показател за риск от хромозомни болести, са в оптимална концентрация. Така изследванията се съчетават. Единствено мозъкът все още не се е развил. За да се види добре той, основният ехографски преглед се повтаря през 18-22 -ра седмица.

Изнесени бях данни от проучване на 45 бременни жени, които са гледани от специалист на ултразвук, но отклоненията в развитието на плода не са били „видени”. Защо се пропускат важни детайли?

Надявам се този пропуск да е заради лошо качество на апаратите, които се ползват в бившите поликлиники и настоящи ДКЦ. Те не разполагат с новия клас апарати.

Частни практики и центрове масово купуват скъпа техника – тя гаранция ли е, че няма да има пропуски, защото някои от тях може да се окажат фатални?

Скъпата апаратура не е гаранция, че лекарят ще може да работи качествено. Тези машини са изключително сложни. Освен техническата страна – да овладееш и да използваш функциите, трябват много знания, опит и рутина, които се натрупват с времето и с много работа. Ние казваме „да видиш”, за „да прогледнеш”. Няма как апаратът да ти осигури всичко това. И за да може лекарят да работи самостоятелно, трябва да измери поне 200 пъти важната гънка на врата и носната кост - това са основните маркери в скрининга през 11-14-а седмица, които „издават” висок риск от хромозомни болести и структурни дефекти. Така е в света. У нас няма сертификати – всеки, който разполага с техника, работи. Разчита се на личната му съвест и отговорност.

Първото и най-важно, което се търси, хромозомни болести ли са?

Прегледът е комплексен. Съчетаваме търсенето на ултразвукови маркери със задължителен общ преглед на всички структури – глава, тяло, крайници. Изследваме за най-честите хромозомни дефекти – синдром на Даун, синдром на Едуард, синдром на Патау, синдром на Търнър ... болести, при които най-общо може да кажем, че е нарушен броят на хромозомите.

Дайте пример към какви аномалии насочва примерно увеличената гънка на вратлето?

Ако измерим гънката и тя е над 3 мм, това значи, че плодът може има сърдечна аномалия. Веднага се предлага да се направи и кръвен тест - серумен скрининг. Обикновено и той потвърждава високия риск.

Каква е следващата стъпка?

Плодът се наблюдава динамично – през 3 седмици, за да се проследи как се развиват структурите. Защото може да се открие и структурна аномалия – например във формиране на сърцето и вместо 4 кухини да се образуват 2 и преградите да не са разделени правилно. При сливането на сперматозоида с яйцеклетката може да има отклонение и в броя хромозоми. И тогава има хромозомна болест, какъвто е например синдромът на Даун.

Кога вече сте категорични с диагнозата и трябва да съобщите на жената?

Стремим се максимално рано да сме наясно с диагнозата и да съобщим навреме. Зависи обаче за каква структура става дума. За мозъка това няма как да стане в 12-ата седмица. Него може да оценим едва през 18-20-ата седмица на бременността. Каквото и да видим след 20-ата седмица обаче, сме с вързани ръце. Законът забранява аборт по медицински показания.

Вие ли обяснявате на жената, че има аномалия в развитието на бебето, няма ли психолог?

В по-големите центрове по света се работи екипно - има генетик и психолог. У нас не е така. Семейството идва с очакване да види забавен 3D филм. Не винаги обаче е така – в това отношение техниката ни помага да обясним и да покажем аномалията – защото тя се вижда. Аз съветвам родителите, ако искат, да потърсят и друго мнение. Особено при сърдечни аномалии.

Ако може да избира - 2 или 3-4D да предпочете жената?

Ние основно работим в 2D режим, 3-4D много по-често ни помагат да открием скелетни аномалии или да доуточним нещо, което вече сме видели в 2D.

Тези прегледи не се покриват от касата. Колко струват и колко на брой е нужно да се направят?

Не са нужни повече от 2-3. Цената на прегледа в различните центрове на страната е между 80 и 100 лева. В цяла България вече има добре оборудвани центрове – но парите определено затрудняват много млади семейства. И те се отказват. Нито този преглед, нито другите скрининги се поемат от здравната каса.

Зачестяват ли аномалиите в последните години?

Аз работя вече пета година само в тази област и не мога да кажа, че зачестяват. Тежките аномалии са относително рядко. Не стои така въпросът обаче за семейството, на което това се случва.

Бърз тест казва отрано за Даун и аномалии, установява пола на бебето още в 9-ата седмица

Бърз тест открива много рано синдром на Даун и редица други генетични заболявания и хромозомни нарушения в ДНК на плода, съобщиха специалисти по акушерство и гинекология. С него те могат да бъдат засечени още в деветата гестационна седмица от бременността, което позволява да бъде направен аборт по медицински показания, ако родителите не искат да имат дете, което да се отличава от останалите.

Сега тези нарушения в развитието на фетуса се установяват късно, едва към четвъртия-петия месец от бременността, при това на видеозон или чрез амнеоецентеза. За разлика от тези два метода прецизността на теста е увеличена до 99 процента.

Освен ранно откриване на синдрома на Даун, чрез него могат да бъдат засечени тризомии 13 и 18, съответно синдром на Патау и на Едуардс, на изключително ранен етап от бременността.

Тестът установява полът на бебето още към 9-а гестационна седмица.

Той е разработен от германски учени и вече се практикува в страните членки на Европейския съюз, включително и в България.

Според учените генетичният кръвен тест е алтернатива на амниоцентезата и хорионбиопсията в дородовото откриване на хромозомни изменения.

Това е преходната стъпка към предстоящия голям скок в развитието на ранната пренатална диагностика - установяването на хромозомни аномалии при половите хромозоми на изключително ранен етап от бременността, твърдят те и разкриват, че самото тестване се извършва на молекулярно ниво без риск за детето и майката. По този начин броят на излишните процедури от инвазивни методи за изследване на бременните се намалява значително.

За разлика от инвазивните методи като амниоцентезата тестът не създава риск от загуба на плода вследствие на интервенция, уверяват германските учени.