Имунни дефекти

Първични вродени имунни дефекти

Те се подразделят на:

• Дефекти на В-лимфоцитите със синдром на недостиг на антитела:
  • Агамаглобулинемия на Bruton: унаследява се с Х-хромозомата: жените са преносители, боледуват момчетата, липсват плазмоцити и В-лимфоцити
  • Синдром на недоимък на антитела (common variable immunodeficiency - CVID) - "общ променлив имунодефицит" - протича като болестта на Bruton, но не се унаследява.
  • Преходна хипогамаглобулинемия: среща се у малките деца до края на 2-та година от живота им
  • Селективен дефицит на IgA: това е най-често срещаният имунен дефект (честота 1:500)
  • Недоимък на някои подкласове на IgG (най-често на lgG2 и lgG4)
• Дефекти на Т-лимфоцитите:
  • Синдром на Di George: аплазия на тимуса и паращитовидните жлези с липса на клетъчен имунитет, подлежаща на корекция чрез трансплантация на тимус
• Съчетани дефекти на В и Т- лимфоцитите: Изолирани дефекти на Т-лимфоцитите се срещат много рядко. Нарушената кооперация между Т- и В-клетките обикновено понижава и производството на имуноглобулини.
  • Тежък комбиниран имунодефицитен синдром (severe combined immunodeficiency - SCID) -  касае се за хипоплазия на цялата лимфна тъкан, включително на тимуса. Има няколко варианта на SCID, например един с дефект в гена, отговорен за ензима аденозиндезаминаза (ADA)
  • Синдром на Nezelof: това е особена форма на SCID c доказване на В-клетки
  • Ataxia teleangiectatica (синдром на Louis-Bar): автозомно-рецесивно унаследяване; характерно е комбинирането на атаксия с телеангиектазии
  • Синдром на Wiskott-Aldrich: унаследява се с Х-хромозомата; Типична е комбинацията: тромбоцитопения + екземи
  • Хронична мукокутанна кандидоза: налице е дефект на Т-лимфоцитите, на макрофагите и нарушена продукция на лимфокини