Състояния и заболявания

Сърповидноклетъчна анемия

29.01.2011, 16:09
Синоними: дрепаноцитоза
На английски език: Sickle-cell disease (SCD), sickle-cell anaemia (SCA), drepanocytosis

Честота

Това е най-разпространената хемоглобинопатия: 20-40% от населението на тропическа Африка и 5 - 10% от чернокожите в Америка са хетерозиготни носители на този дефект.

Етиология

Тази анемия е автозомна кодоминантна наследствена болест с качествена промяна на хемоглобина. Пациентите от средиземноморските страни обичайно са носители на африканския хаплотип Benin. Точкова мутация в локуса на бета-веригата в 11 хромозома довежда до продукцията на абнормен хемоглобин, наречен Hb S. При него глутаминовата киселина на 6 позиция в бета-веригата е заменена с валин.

Патогенеза

Хемоглобинът у хомозиготните носители на дефекта се сьстои в 80% от Hb S и в 20% от Нb F. В редуцирано състояние Hb S преципитира. Еритроцитите заемат формата на сърп, загубват пластичността си и задръстват микроциркулацията, при което може да се стигне до органни инфаркти.

Реклама

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!