Фруктоза

Ензимни дефекти на обмяната на фруктозата

Изследването на фруктозната обмяна има диагностична стойност при разкриване на вродени нарушения на обмяната у деца. Причина за тези нарушения са мутантни гени, като при хомозиготи се образуват ензимни молекули с липсваща функция.

Недоимъкът на фруктокиназа няма клинична изява и поради това и клинично значение, но недоимъкът на ензимите фруктозо-1-фосфаталдолаза и фруктозо-1,6-дифосфатаза води до сериозни заболявания, при които, ако не се диагностицират своевременно, дори приложението на съдържащи фруктоза разтвори (сорбит) може да причини смърт. Основна задача на диагностичния процес е да се разкрие наличието на нарушената поносимост за фруктоза, за да се предотврати по-нататъшното и приемане от носителите на ензимния дефект. Решаването на тази задача се постига чрез описаните по-долу изследвания.

Втора задача е прецизното изясняване на ензимния дефект. За тази цел се определя ензимната активност в биопсичен материал от черен дроб, чревна лигавица или бъбрек. Тези специални изследвания се провеждат само в специализирани лаборатории. За ориентировъчната диагностика се препоръчват следните етапи:

• Едновременно извършване на редукционна проба и специфично определяне на глюкоза в урината
• Тънкослойно хроматографско изследване на въглехидрати в кръвта
• Определяне на глюкозната концентрация в кръвта

Вземането на биологичен материал за изследване (урина или кръв) трябва да се извърши 1 - 2 часа след приемане на храна, съдържаща фруктоза. При положителен резултат от тези ориентировъчни изследвания болният се поставя на несъдържаща фруктоза диета в продължение на 3 дни. След това се повтарят описаните по-горе изследвания. Нормогликемията и липсата на фруктоземия при второто изследване потвърждават предположението за наличие на нарушена поносимост към фруктоза. В този случай се извършва венозният фруктозо-толерантен тест и се определят ензимите фруктозо-1-фосфаталдолаза и фруктозо-1,6-дифосфатаза в биопсичен материал.

Венозен фруктозотолерантен тест

Въвеждането на фруктоза при нарушена поносимост за фруктоза причинява изразена хипогликемия. Трябва да се предпочита венозното обременяване пред оралното поради по-слабо изразените странични прояви. Все пак и при този път на въвеждане има опасност от причиняване на хилогликемичен шок, съответно от хипогликемични крампи. Индикациите за провеждане на този тест трябва да се определят много строго. Той не трябва да се провежда при незадоволително общо състояние на детето. Ако провеждането на описаните no-rope ориентировъчни изследвания затвърди предположението за нарушена поносимост за фруктоза, трябва да се премине направо към определяне на ензимна активност в биопсичен материал.

Показания за определяне на фруктоза

• Непоносимост към фруктоза

Подготовка на изследвания

Изследваният се поставя на диета, несъдържаща фруктоза. Трябва да бъде в добро общо състояние. За да може да се осигури безпроблемно получаване на венозна кръв, се препоръчва поставянето на венозен катетър преди започване на изследването.

Провеждане на изследването

Сутрин между 6 и 8 часа на изследвания се въвеждат венозно по 0,2 грама фруктоза на 1 килограм телесна маса. Преди въвеждането на фруктозата и на 10-ата, 20-ата, 30-ата, 40-ата, 60-ата, 90-ата и 180-ата минута след това се взема венозна кръв. В нея се изследват следните показатели: глюкоза, неорганичен фосфат, хидрогенкарбонат и лактат. Преди въвеждането на фруктозата и 120 минути след това се взема капилярна кръв за изследване на показателите на алкално-киселинното състояние. През цялото време на провеждане на теста се събира урина. В нея се търсят кетонни вещества.