СHARGE синдром

Патофизиология

Налице е дефектно развитие на срединните телесни структури със специфично засягане на краниофациалните структури. То се свежда до стоп в ембрионалната диференциация през втория месец от гестацията, когато засегнатите органи са в стадий на формиране (хоани, очи, сърдечни прегради, кохлеа, външно ухо, прозенцефалон). Предполагаемите механизми са нарушена миграция на клетките от цервикалния неврален гребен към производните на фарингеалните джобове и арки; нарушено формиране на мезодермата и дефектно взаимодействие между клетките от невралния гребен и мезодермата, водещо до дефект в бластогенезата и съответно до типичния фенотип. Функцията на гена СНD7 по време на ембрионалното развитие остава неясна. Честота – 1:10000 раждания. Смъртността е най-висока през неонаталния период и първите месеци от живота. Дисфагията носи риск от аспирация и повишена заболеваемост и смъртност. Критерии за по-лоша прогноза за живота са билатерална хоанална атрезия, комплексни цианотични сърдечни пороци, аномалии на ЦНС, езофагеална атрезия. Синдромът засяга всички етноси. Показва автозомно-доминантно унаследяване и експресията не е свързана с пола. Мъжкият и женският пол са представени с еднаква честота. Обикновено засяга едно дете в семейството. Често се диагностицира през неонаталния или пренаталния период заради наличието на множествени вродени аномалии и дисморфични прояви.