Дефицит на глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназата

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназата е вродени ензимен дефект на еритроцитите

Честота

Това е най-честото заболяване след Diabetes mellilus. Най-разпространено е сред африканците, азиатците и жителите на средиземноморските държави (в Израел до 60%)

Унаследяване

Рецесивно, чрез Х-хромозомата (както при хемофилията). Мъжете и хомозиготно засегнатите жени заболяват 100%. Хетерозиготните жени произвеждат две популации от еритроцити (една с и една без наличие на Г-6-фД) и могат да бъдат здрави или да боледуват.

Важно: Хетерозиготните носители са по-резистентни кьм маларийните плазмодии в сравнение с останалото население (както е и при сърповидноклетъчната анемия).

Патофизиология

Дефицитът на Г-6-фД води до намалено образуване на глутатион, който предпазва еритроцитите от окислители

Клинична картина

Хемолитичните кризи се дължат на инфекции, консумация на бакла (Favismus) и определени медикаменти (противомаларийни препарата като Primaquin и Chloroquin; сулфонамиди, ацетилсалицилова киселина и др.). Под влияние на посочените причинители се образуват пероксиди, които не могат да бъдат обезвредени вследствие наличната Г-6-фД-недостатъчност. Те увреждат еритроцитите. Характерно е образуването на вътреклетьчни телца на Heinz (това са продукти от денатурацията на Hb). B свободните от хемолиза интервали тези телца не се откриват в еритроцитите.

Диференциална диагноза

• Сфероцитоза (осмотичната резистентност - понижена)
• Аномалии на Нb (Електрофореза на Нb)
• Пароксизмална нощна хемоглобинурия (тест за киселинна резистентност)
• Автоимунни хемолитични анемии (положителен тест на Coombs)

Диагноза

• Анамнеза/клиника (хемолитични кризи след прием на медикаменти)
• Доказване на понижена активност на Г-6-ФД в еритроцитите (при хеми- и хомозиготи < 1%). Само няколко от многобройните варианти на Г-6-фД се срещат често

Лечение

• He e възможно специфично лечение

Профилактика

• Избягване на ноксите, които могат да предизвикат анемията