BETA
Състояния и заболявания
Дефицит на пируваткиназа (РК)
Дефицитът на пируваткиназа е вроден ензимен дефект на еритроцитите
Честота
Тя е най-често срещаният наследствен дефект в гликолизата
Унаследяване
- Автозомно-рецесивно
Патогенеза
Зрелият еритроцит няма митохондрии, енергиен източник е процесът на гликолиза. Посредством АТР се подържа Na+/K+ - градиент на клетъчната мембрана. Наследствените ензимни дефекти, засягащи гликолизата, могат да предизвикат хемолитична анемия.
Клинична картина
Касае се за хемолитична анемия само у хомозиготи, често със спленомегалия и акантоцити в кръвната натривка (сбръчкани еритроцити с шипчета)
Диференциална диагноза
- Сфероцитоза (осмотичната резистентност - понижена)
- Аномалии на Нb (Електрофореза на Нb)
- Пароксизмална нощна хемоглобинурия (тест за киселинна резистентност)
- Автоимунни хемолитични анемии (положителен тест на Coombs)
Диагноза
- Анамнеза/клиника
- Доказване на намалена активност на пируваткиназата в еритроцитите
Лечение
При хемолиза предимно в слезката (сцинтиграма) евентуално се провежда спленектомия
Покана
Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!
