Епилепсия - етиология, класификация, диагностика и лечение

Епилепсия - определение, епидемиология и етиопатогенеза

Определение за епилепсия

Епилепсията е хронично мозъчно разстройство с различни етиологии, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи поради ексцесивни разряди на мозъчните неврони. Световната Лига за борба с епилепсията (International League Against Epilepsy, ILAE) и Международното Бюро за Епилепсия (International Bureau for Epilepsy, IBE) дефинират епилепсията като „мозъчно разстройство, характеризиращо се с трайно предразположение за генериране на епилептични пристъпи и с невробиологичните, когнитивни, психологични и социални последствия от това състояние”.

Епилептичните пристъпи са епизоди от внезапно настъпващо количествено и/или качествено разстройство на съзнанието, сензорната, двигателната и автономната функция. Те са израз на хиперсинхронните разряди на коровите неврони. Клиничната изява на епилептичните пристъпи зависи от локализацията на разрядите в мозъчната кора и разпространението им в мозъка.

Епилепсията се диагностицира като хронично неврологично заболяване при наличие най-малко на два спонтанни епилептични припадъка. Единствен епилептичен припадък може да насочи за диагноза „епилепсия” при данни за корова увреда (абнормен неврологичен статус, интелектуален дефицит, патология в невроизобразяващото изследване) или епилептиформна абнормност в ЕЕГ. Не се диагностицира епилепсия, когато припадъците възникват при остри увреждания на мозъчните структури (инсулти, травми, енцефалити) или метаболизъм (хипогликемия, синкоп, интоксикация) и фебрилитет.

Епидемиология на епилепсията

Болестността от епилепсия (относителният дял на болните с активна епилепсия, с един или повече епилептични пристъпа през последните 5 г.) е около 1%. У нас болните с епилепсия са около 50 000. Заболяемостта (новооткритите случаи за една година) е 20-70/100 000, като е най-висока в детската (120-240/100 000) и в старческата възраст (140-150/100 000 след 70 г.). При 50-60% от болните епилепсията започва преди 16 годишна възраст. Фебрилни гърчове получават 2-5% от децата до 5 г. възраст. 

Етиология на епилепсията

Епилепсията се разделя на:

1. Идиопатична или генетична;
2. Симптоматична или структурно/метаболитна;
3. Криптогенна или с неизвестна етиология;

1. Идиопатична или „генетична” (ILAE, 2010) е епилепсията, която е резултат от известен или предполагаем генетичен дефект, епилептичните пристъпи са основният симптом на заболяването, а молекулярно-генетичните изследвания са основни диагностични тестове (напр.SCN1A ген при синдром на Dravet). Външните фактори допринасят за експресията на заболяването. Генетични са повечето генерализирани епилепсии като детската и ювенилната абсансна епилепсия, синдрома на Dravet, генетичната (генерализирана) епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFS+) (Табл. 1, 3), и някои фокални епилепсии като автозомно-доминантната нощна фронталнодялова епилепсия (ADNFLE), автозомно-доминантна парциална епилепсия със слухови халюцинации (ADPEAF) и др. (Табл. 2, 3).

2. Симптоматична е епилепсията, свързана с определени фактори - малформации на коровото развитие (хемимегаленцефалия, хетеротопии и др.), неврокутанни синдроми (туберозна склероза, синдром на Sturge-Weber и др.), перинатална патология, тумори, краниални травми, съдови, възпалителни и дегенеративни заболявания на ЦНС.

ILAE (2010 г.) предлага замяна на термина „симптоматична” етиология със „структурна/метаболитна”, като се групират структурните лезии при придобити заболявания на ЦНС (инсулти, травми, инфекции), структурните лезии с генетични причини (някои малформации на коровото развитие, туберозна склероза) и метаболитни причини (напр. епилепсии при левкодистрофии, прогресивните миоклонични епилепсии при заболявания, свързани с натрупване в лизозомите, и други метаболитни дефекти)

Епилепсии със симптоматична или „структурна/метаболитна” етиология (ILAE, 2010 г.):

• Хипокампална склероза;
• Тумори - глиоми, DNET, ганглиоглиоми, олигодендроглиоми;
• Малформации на коровото развитие:
  • Фокални корови дисплазии;
  • Хемимегаленцефалия;
  • Малформации на коровото развитие с невуси;
  • Шизенцефалия, лисенцефалия, холопрозенцефалия;
  • Корови дисплазии;
  • Хетеротопии;
  • Хамартоми;
• Мозъчно-съдови малформации:
  • Кавернозни ангиоми, артерио-венозни малформации (АVМ);
  • Синдром на Sturge-Weber;
• ЦНС инфекции - менингити, енцефалити, абсцеси;
• Имуно-медиирани ЦНС възпаления:
  • Енцефалит на Rasmussen,  лимбичен енцефалит и др.;
  • Васкулити;
• Хипоксично-исхемични (локални инфаркти, дифузни хипоксично-исхемични увреди, перивентрикулна левкомалация), мозъчни кръвоизливи, венозни тромбози;
• Травми;
• Вродени:
  • Туберозна склероза;
  • Прогресивни миоклонични епилепсии;
  • Метаболитни синдроми;
  • Каналопатии;
  • Митохондриални болести;
  • Хромозомни аберации;

3. Криптогенна или с неизвестна причина (ILAE, 2010 г.) е епилепсията с неизяснена причина, при която е възможен и генетичен дефект, който все още не е доказан. Идиопатичните и криптогенни случаи съставляват около 60%, а симптоматичните - около 40%.

Патогенеза на епилепсията

При епилепсията е нарушен балансът между възбудните и подтискащи процеси в невронни популации с нарушени функции. Епилептичните припадъци настъпват поради свръхмерна и синхронна невронна активност, която се разпространява в невронни мрежи, обхваща различни участъци от мозъчната кора и/или подлежащите структури и определя характеристиката на пристъпите.

Приложения: 

Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията

Епилепсия, бременност, противозачатъчни

Епилепсия и самолетни пътувания

Епилепсия и професия

Епилепсия и избор на професия

Епилепсия и бременност

Влияние на мелатонин върху антиоксидантната защитна система при болни с епилепсия

Актуални проблеми при епилепсия

Фармакорезистентна епилепсия