Хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм

Честота

1 на 5 000 новородени

Етиология

Агенезия, аплазия или ектопия на щитовидната жлеза, по-рядко дефект в биосинтезата или отделянето на хормоните.

Клинична картина

При раждането са налице:

• Icterus neonatorum prolongatus
• Кърмачето не иска да суче
• Запек
• Слаба подвижност

По-късно са налице:

• Изоставане в растежа (костна/зъбна възраст)
• Диспропорционален джуджешки растеж
• Говорни нарушения
• Душевно и психическо изоставане, нисък интелект, отслабване на слуха

Описаната пълна клинична картина (кретенизъм) днес се среща изключително рядко.

Диагноза

Ранното поставяне на диагнозата е решаващо за прогнозата! Съществува следният скрининг за търсене на хипотиреоидизъм при новородените: на 5-ия ден от живота върху филтърна хартия се вземат 1 - 2 капки кръв от петата; определя се ТТХ. При вроден хипотиреоидизъм базалното ниво на ТТХ е повишено.

Лечение

Заместителното лечение (до края на живота) започва колкото се може по-рано (само за 3 - 4 седмици без терапия хипотиреоидизмът става нелечим!). Редовно се контролира хормоналното състояние.