Иктер - жълтеница

Фамилни синдроми на хипербилирубинемия (с повишен индиректен (неконюгиран) билирубин)

Icterus intermittens juvenilis (на Meulengracht или Gilbert)

• Причини: Нарушена е конюгацията и залавянето на билирубина от чернодробната клетка. Това заболяване е най-често срещаното отклонение (обхващащо около 5% от населението, предимно мъжете), унаследява се автозомно-доминантно. За първи път обикновено се проявява около 20-та година от живота. Клинична картина: Нехарактерна - главоболие, умора, депресивно настроение, диспептични оплаквания и др. Лабораторни показатели: Налице е повишаване на индиректния билирубин < 5 mg/dl, останалите лабораторни стойности са в норма, липсват признаци на хемолиза. Тестът при гладуване и никотиновият тест са положителни (налице е покачване на индиректния билирубин след гладуване или при даване на никотинова киселина). Хистологични резултати: нe се откриват изменения, понижена е активността на УДФ-глюкуронилтрансферазата. Лечение: нe ce налага. Прогнозата е добра

Синдром на Crigler-Najjar

• Тип I: Глюкуронилтрансферазата липсва изцяло, унаследяването е автозомно-рецесивно. Веднага след раждането е налице ядрен иктер; Прогнозата е неблагоприятна
• Тип II: Налице е силно намаляване на глюкуронилтрансферазата. Унаследяването се осъществява автозомно-доминантно. Жълтеницата се проявява през първата година от живота. Ензимният индуктор фенобарбитал понижава концентрацията на билирубина. Прогнозата е благоприятна.