Галактоза

Изследванията на галактозната обмяна служат за установяване на вродени ензимни нарушения. Особено важно е възможно най-бързото установяване на заболяванията с налична галактоземия, тъй като само няколко дни от действието на галактозата у новороденото са достатъчни, за да възникнат тежки чернодробни увреждания и да настъпи смърт след няколко седмици.

Вродени нарушения на галактозната обмяна

Препоръчва се провеждане на изследвания в следната последователност:

• Успоредно извършване на редукционна проба и специфична ензимна проба за изследване на глюкоза в урината. Положителен резултат с редукционната проба и отрицателен със специфичната. Положителният резултат от редукционната проба може да се дължи на наличие на галактоза, фруктоза, лактоза, маноза и хомогентизинова киселина.
• Извършване на тънкослойно хроматографско изследване на въглехидрати в кръвта.
• При установяване на повишена галактозна концентрация в кръвта на новородено, която е изследвана около 1 час след кърменето, следва:
• Определяне на билирубина, АсАТ, АлАТ и ГлДХ, както и на глюкозата в кръвта. Повишените стойности, съчетани с хипогликемия, говорят за наличие на чернодробно заболяване. При положителна проба за галактоза в кръвта трябва да се приеме наличието на галактоземия. При положителна проба за галактоза в кръвта и липса на признаци на чернодробно увреждане и хипогликемия по-вероятно е да се отнася за недоимък на галактокиназа. Посочените ориентировъчни изследвания са необходими за подкрепа на клинично възникнало подозрение и имат съществено значение за провеждането на своевременно лечение. Те трябва да бъдат последвани от количествено определяне на ензимите, които причиняват обменния блок. Тези изследвания са обект на дейността на специализирани лаборатории.