Хемофилия

Лечение

• Профилактика на кръвоизливите, особено на ставните (коленните!) - с късни последствия артроза и анкилоза
  • Да не се внасят медикаменти, които инхибират агрегацията на тромбоцитите (например ацетизал)
  • Да не се правят мускулни инжекции
• Локално кръвоспиране:
  • Добре наложени шевове
  • Компресия
  • Фибринно лепило
  • Антифибринолитици
• Заместване на липсващите фактори:

Съществуват високопречистени (инактивирани по отношение на вируси), както и рекомбинантни препарати, съдържащи факторите на кръвосъсирването. При пациенти с тежка хеиофилия, които често получават кръвоизливи, редовно се осъществява заместително лечение с концентрати, съдържащи фактори на съсирването, с което се цели поддържането на минимална концентрация от 1 IE/dl = 1% (поддържаща терапия).

Пациенти, които рядко кървят, получават заместително лечение само при нужда (при спонтани кръвоизливи или преди операции), най-добре под формата на самостоятелно домашно лечение. Дозата и продължителността на заместителното лечение зависят от размера на операцията или степента на кръвоизлива. При по-големи интервенции активността на фактор VIII не трябва да пада под 50%. Дозировка: 1 IE от концентрат на F. VIII съответства на активността на 1 ml нормална плазма (със 100% активност). Тъй като на kg телесна маса (ТМ) се изчисляват 40 ml плазма, дозата може да бъде определена по следния начин: Необходимата доза (I.E.) = ТМ (kg) х 40 х желаното повишение на фактора (IE/ml).

Пример: 60-килограмов пациент; желано повишение на фактора с 50% (0,5 IE / ml),  доза = 60 х 40 х 0,5 = 1000 IE.

• Хемофилия А: субституция на F. VIII. Тъй като времето на полуживот на F. VIII възлиза на 10 - 15 часа, за да може да бъде подържана неговата активност, на всеки 4 - 12 часа трябва да бъде внасяна половината от началната доза.
• Хемофилия В: субституция на F. IX. Тъй като времето на полуживот на F. IX  възлиза на 20 - 24 часа за поддържането на неговата активност е достатъчно на всеки 12 - 24 часа да бъде внасяна половината от началната доза.
• Desmopressin (Вазопресин, DDAVP, Minirin): при лека форма на хемофилия А и повишен риск от кръвотечение често е достатъчно и даването на аналога на вазопресина DDAVP; той повлиява освобождаването на натрупаните в ендотела фактори VIII С и vWF, чиято активност за 1 - 2 часа се повишава до 2- 4 пъти. DDAVP обаче може да бъде прилаган само ограничен брой дни, тъй като води до изчерпване на складираните фактори.

Терапевтични затруднения могат да възникнат при:

Индукция на образуването на антитела от тип IgG срещу F. VIII (у 10% от пациентите) с развитие на т. нар. "хемофилия вследствие циркулиращи инхибитори". 

Диагноза: ако РТТ в плазмената смес (плазма на пациента + нормална плазма) не се нормализира, в плазмата на пациента вероятно съществуват антитела, насочени срещу F.VIII.

Лечение:

• Повишаване на дозата при внос на F. VIII
• Включването на активирани PPSB - препарати
• Субституиране с концентрати, съдържащи F. VIII
• Високодозирана имунотерапия (интравенозно)
• Имуносупресивна терапия и плазмофереза

Риск от развитие на инфекции: при употребата на високопречистени и вирусинактивирани концентрати опасността от пренасяне на патогенни вируси (например HIV, HSV, EBV, CMV, HBV, HCV) би трябвало да не съществува, а при прилагането на рекомбинантни препарати  е изключена. Тъй като евентуалните кръвопреливания създават риск от инфекция, всички пациенти трябва да бъдат имунизирани срещу Хепатит B.

Перспективи: излекуване на хемофилията посредством соматична генна терапия