Състояния и заболявания

Адреногенитален синдром

04.10.2011, 05:57

Диагноза

  • Клинично протичане и лабораторни данни
  • Общи лабораторни показатели: понижен кортизон/нарастване на андрогените и адренокортикотропния хормон (АКТХ)
  • Специфични лабораторни параметри (доказва се свръхпродукция на хормонални прекурсори):
    • С-21-Н-дефект: повишаване на 17алфа-хидроксипрогестерона
    • С-11-Н-дефект: повишаване на 11-дезоксикортизола
  • Търсене на признаци, които са характерни за хетерозиготните носители на заболяването:
    • HLA-типизиране: всички болни от едно семейство са идентични по отношение на HLA-генотипа
    • Тест с АКТХ: при наличие на нормални базални стойности на 17алфа-хидроксипрогестерона хетерозиготните носители на признака показват силно нарастване на хормоналните прекурсори.

Лечение

Заместително лечение с глюкокортикоиди: част от дозата трябва да бъде вземана вечер, за да може да бъде подтиснат сутрешният пик на секрецията на АКТХ (и по такъв начин да бъде подтисната андрогенната продукция от надбъбреците); при недоимък на алдостерон допълнително се дават минералкортикоиди, а при жените се провежда допълнително лечение на вирилизма с антиандрогени.

Реклама

Покана

Ако сте медицински, здравен или сроден специалист и бихте желали да допринесете за подобряване качеството на тази публикация – да предложите свой собствен авторски текст, фотография или видео, или просто да ни посочите грешка от едно или друго естество, която може да сме допуснали при подготовката на материала, заповядайте!