Мегалобластна анемия

Патофизиология

Фолиевата киселина и Vitamin В 12 играят важна роля в синтеза на ДНК. Урацилът в молекулата на ДНК се замества от тимина (метилиран урацил). Под формата на своите тетрахидрирани производни (THF) фолиевата киселина участва в пренасянето на един въглероден радикал.  Vitamin В 12 е порфириноподобно, съдържащо кобалт, пръстенно съединение и представлява незаменим ензим, който участва в синтеза на ДНК. Витаминът, който се образува от микроорганизмите в дебелото черво, не може да бъде резорбиран. Това прави човека зависим от вноса на Vitamin В 12 чрез храната от животински произход (черен дроб, месо, мляко, яйца). В организма Vitamin В 12 съществува под две активни форми: Adenosylcobalamin е необходим при превръщането на Methylmalonyl - СоА в Succinyl - СоА. При липса на аденозилкобаламин се стига до натрупване на прекурсори и образуване на нефизиологични мастни киселини (чието отлагане в невронните липиди вероятно е причина за нарушенията от страна на ЦНС). Methylcobalamin e необходим при превръщането на хомоцистеина в метионин. Неговата липса предизвиква нарушение в обмяната на фолиевата киселина (със смущение на ДНК- синтеза и повлияване на хемопоезата).